Promotie A.C. (Christina) Fevga

Korte samenvatting van het proefschrift:

Bewegingsstoornissen vormen een heterogene groep neurologische aandoeningen die zich uiten in gebrekkige of overmatige bewegingen. Deze heterogeniteit is niet alleen klinisch zichtbaar, maar ook op het niveau van de pathologie, epidemiologie, genetica en onderliggende pathofysiologische mechanismen. Eerdere studies hebben aangetoond dat variaties in een grote diversiteit van genen de oorzaak kunnen zijn van bewegingsstoornissen. Ondanks deze kennis blijft bij een meerderheid van de patiënten met bewegingsstoornissen de oorzaak onbekend. Tevens is er ook niet altijd een duidelijk verband te leggen tussen bekende genetische varianten en de klinische symptomen. Dit suggereert dat wellicht additionele ziekteverwekkende genetische varianten nog ontdekt kunnen worden, wat ook zal bijdragen aan een beter begrip over hoe de genetische variaties zich vertalen in het klinische beeld van de bewegingsstoornissen.

Dit proefschrift beschrijft de karakterisering van variaties in genen die geassocieerd zijn met met erfelijke vormen van bewegingsstoornissen zoals de ziekte van Parkinson (PD), atypische parkinsonismen, geïsoleerde dystonie, complexe dystonie en paroxysmale dystonie die elk veroorzaakt worden door mutaties in één enkel gen (monogeen).