Promotie R.W. (Ruben) Renkema

Korte samenvatting:

In het proefschrift ‘craniofaciale microsomie – voorbij de eerste en tweede kieuwboog’ is onderzoek gedaan naar de uitgebreidheid van dit syndroom en hoe de zorg voor deze patiënten het beste georganiseerd kan worden. Craniofaciale microsomie, ook wel CFM, wordt gezien als een aangeboren aandoening van het gezicht (wat ontstaat uit de eerste en tweede kieuwboog). Dit proefschrift heeft laten zien dat bijna de helft van de patiënten met CFM ook aangeboren aandoeningen van andere lichaamsdelen hebben, zoals het hart, de wervels of de nieren. Verder bleek dat niet alleen de structuren van het gezicht, maar ook hun functie bij CFM-patiënten anders kan zijn. Een voorbeeld hiervan is dat sommige patiënten moeite hebben om hun neusholte goed af te sluiten tijdens het spreken, wat kan resulteren in een nasale spraak. Een ander aspect van het onderzoek betrof de scheefstand van het gezicht, veroorzaakt door eenzijdige onderontwikkeling. De resultaten toonden aan dat deze scheefstand niet verergert tijdens de groei van het kind. Dit inzicht kan helpen bij het bepalen van het juiste tijdstip voor chirurgische ingrepen. Het tweede deel van het proefschrift bestaat uit een overzicht van al het nieuwe onderzoek wat gedaan is naar CFM en de Europese richtlijn craniofaciale microsomie. Deze richtlijn is een document, ontwikkeld met verschillende specialisten in Europa, waarbij alle facetten van CFM worden besproken en aanbevelingen worden gedaan voor de zorg van deze patiënten, gebaseerd op wetenschappelijke literatuur en consensus tussen specialisten. Dit alles met als doel om de zorg voor patiënten met craniofaciale microsomie te verbeteren.