Promotie W. (Wei) Zhou

Korte samenvatting van het proefschrift:

Atypische femurfractuur (AFF) is een type zeldzame fractuur die beschouwd wordt als een bijwerking van gebruik van bisfosfonaten (BP). Deze fracturen verschillen van typische osteoporotische fracturen en ontstaan vaak in het subtrochantergebied en de diafyse van het femur. Ze worden gekenmerkt door atypische kenmerken, zoals transversale morfologie, afwezigheid van comminutie en plaatselijke verdikking van de laterale cortex. De angst van patiënten voor AFF en andere zeldzame bijwerkingen geassocieerd van BP-therapie heeft geleid tot een afname in het gebruik ervan, wat bijdraagt aan de onderbehandeling van Het aanpakken van deze zorgen is cruciaal voor beslissingen over behandeling. Genetische factoren zijn ook betrokken bij de ontwikkeling van AFF. Het risico op AFF varieert bij verschillende etniciteiten, waarbij Aziaten een hoger risico hebben dan Europeanen. Familiaire clustering van AFF's suggereert een genetische aanleg en er zijn zeldzame genetische varianten geïdentificeerd geïdentificeerd in genen die te maken hebben met de kwantiteit, kwaliteit en functie van botten. De exacte genetische architectuur van AFF's is echter nog niet volledig begrepen. Het bestuderen van de genetische basis van AFF's zal bijdragen aan een beter begrip van deze fracturen, wat kan helpen bij het ontwikkelen van genetische screeningsinstrumenten voor gepersonaliseerde behandeling en het sturen van klinische praktijk.