Promotie R. (Roy) Huurman

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift: 

In het eerste deel maakten we gebruik van uitgebreide genetische data. Hiermee toonden we aan dat de specifieke locatie van een variant kan verklaren waarom er cellulaire verschillen bestaan tussen patiënten die varianten hebben van hetzelfde gen. Daarnaast hebben we een polygene risico score opgesteld die voor een deel de uitgesproken klinische variatie tussen patiënten kan verklaren. We maakten gebruik van echo en MRI om nieuwe markers te testen die genotype-positieve personen zonder fenotype kunnen onderscheiden van gezonde mensen, en ontdekten vooral de waarde van MRI in dit kader. We onderzochten een aantal klinische vraagstukken waarbij de focus lag op diverse beeldvormingsmodaliteiten en monitoring. We toonden de waarde hiervan aan onder andere in de context van pijn op de borst, plotse dood en apicale aneurysmata. We onderzochten de waarde van MRI naast het electrocardiogram en echo bij genotype-positieve personen verwezen voor cardiologische screening. Dit toonde aan dat MRI duidelijke meerwaarde kan hebben hierbij, vanwege de grote hoeveelheid personen die op echo geen HCM hadden, maar op MRI wel. We onderzochten de prognose na myectomie in mannen en vrouwen, en vonden dat dit gelijkwaardig was, ondanks dat vrouwen ogenschijnlijker ernstigere ziekte-uitingen hebben op echo. Onze resultaten suggereren dat man-vrouw verschillen een biologische basis hebben, waaronder de potentiële rol van geslachtshormonen inzake de ontwikkeling van hypertrofie. Als laatste wierpen we een blik op de toekomst door een aantal bestaande nationale samenwerkingen uiteen te zetten.