Op woensdag 7 juli 2021 verdedigt P. Herrero Hernández zijn proefschrift, getiteld: ‘Engineering Human iPSC-derived Skeletal Muscle to Model Pompe Disease; Towards novel gene and regenerative therapies’.
- Promotor
- Co-promotor
- Datum
- woensdag 7 jul 2021, 10:30 - 12:00
- Type
- Promotie
- Ruimte
- Professor Andries Querido zaal
- Gebouw
- Onderwijscentrum
- Locatie
- Erasmus MC
De ziekte van Pompe is een ernstige metabole myopathie veroorzaakt door ziektegeassocieerde varianten in het gen voor zure alfa-glucosidase (GAA), wat resulteert in intralysosomale ophoping van glycogeen. Patiënten hebben baat bij enzymvervangende therapie (ERT), dat bestaat uit recombinant humaan GAA wat intraveneus wordt toegediend. ERT verbetert de levensverwachting van patiënten met de ziekte van Pompe aanzienlijk. Echter, de variatie in de uitkomst van de behandeling, de hoge dosis en levenslange (twee)wekelijkse infusies die nodig zijn, en de hoge kosten moedigen onderzoekers aan om het begrip van deze ziekte te verbeteren en te zoeken naar alternatieve behandelingsopties. Dit proefschrift omvat onderzoeken naar de moleculaire mechanismen die skeletspierpathologie induceren bij de ziekte van Pompe en gaat in op nieuwe behandelingsopties op basis van genetische correctie en antisense oligonucleotiden waarbij gebruik gemaakt wordt van humane geïnduceerde pluripotente stamcellen (hiPSCs).
De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of in de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.
