Op 31 augustus 2021 verdedigt E.L. van der Ende haar proefschrift, getiteld: ‘Fluid Biomarkers in Genetic Frontotemporal Dementia’.
- Promotor
- Co-promotor
- Datum
- dinsdag 31 aug 2021, 13:00 - 14:30
- Type
- Promotie
- Ruimte
- Professor Andries Querido zaal
- Gebouw
- Onderwijscentrum
- Locatie
- Erasmus MC
Dit proefschrift beschrijft verschillende biologische markers (biomarkers) in bloed en hersenvocht bij mensen met erfelijke frontotemporale dementie (FTD). Biomarkers kunnen bijdragen aan het tijdiger stellen van de diagnose FTD en de ontwikkeling van een medicijn. De meest veelbelovende biomarker is neurofilament light chain (NfL) in bloed, hetgeen al al stijgt voordat mensen verschijnselen krijgen van FTD, en vervolgens gedurende de ziekte in verhoogde concentratie aanwezig blijft. Een andere potentiele biomarker is neuronal pentraxin 2 (NPTX2). Het vroege verlies van de verbindingen tussen hersencellen verklaart waarschijnlijk de lagere concentraties van NPTX2 die bij vroege FTD in het hersenvocht worden gevonden. Hoewel in dit proefschrift verschillende biomarkers van ontsteking bij FTD zijn onderzocht, is de diagnostische waarde van deze biomarkers vooralsnog beperkt. In hersenvocht van mensen met erfelijke FTD hebben wij nog enkele andere potentiele biomarkers geidentificeerd; deze biomarkers moeten verder onderzocht worden om hun waarde in de klinische praktijk aan te tonen. Door middel van geavanceerde statistische modellen wordt in dit proefschrift ingeschat in welke volgorde de verschillende biomarkers over het verloop van de ziekte abnormaal worden. Met deze informatie wordt duidelijk welke biomarker het meest gevoelig is voor het detecteren van vroege FTD, en kan de ziekte-ernst op basis van deze biomarkers worden ingeschat. Tenslotte geeft het proefschrift een overzicht van de uitingsvormen van de meest voorkomende erfelijke variant van FTD (de C9orf72 repeat expansie). Tevens worden mogelijke verklaringen besproken voor de grote variatie in klinische verschijnselen, alsmede genetische technieken om prognostische biomarkers te vinden.
De promoties vinden niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal op campus Woudestein of in de Professor Andries Queridozaal op het Erasmus MC. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.
