Promotie C. (Claudia) Milazzo

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

In de afgelopen decennia is antisense oligonucleotide (ASO) therapie onderzocht als behandeling voor verschillende neuro-genetische aandoeningen. Aangemoedigd door de klinische voordelen die werden gerapporteerd in talrijke studies en de goedkeuring van Nusinersen in 2016 en Toforsen meer recent voor de behandeling van respectievelijk spinale musculaire atrofie en amyotrofische laterale sclerose, heeft ons laboratorium de potentie van ASO's onderzocht als behandeling voor twee neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD's): Angelman Syndroom (AS) en Tubereuze Sclerose Complex (TSC). In dit proefschrift onderzochten we de werkzaamheid, dosisafhankelijke uitdagingen, behandelingsduur en toxiciteit van ASO's gericht tegen belangrijke RNA's die betrokken zijn bij deze aandoeningen met behulp van muismodellen. Onze preklinische bevindingen benadrukken belangrijke overwegingen voor de klinische vertaling van ASO-therapieën in NDD's en ondersteunen het potentieel van ASO's als een effectieve behandeling voor patiënten met AS of TSC.